Macedonian Journal of Medical Sciences
[International Peer Reviewed]

 

About MJMS

Our policies

MJMS Online

For contributors

Services

Why publish in MJMS?
Editors
Boards
Indexing
Membership
Evaluation

Editorial & publishing policies
Competing interests policy 
Open access
Open access license

Reviewer guidelines

Online first
Current issue
Journal archive

Online first fact sheet
Free Registration

Guidelines  [pdf]
ICMJE Disclosure Form
Online submission
Help for authors
Reviewers of MJMS

Contact

Transliteration
Subscriptions

Advertising
Reprints and permissions
Resources and links

 

ИЗВАДОК                                                                   [Цел текст во PDF] [Англиски извадок] [OnlineFirst цел текст во PDF]

 

Macedonian Journal of Medical Sciences. 2008 Jun 15; 1(1):59-63.

doi:10.3889/MJMS.1857-5773.2008.0009

Приказ на случај

 

Алфа-1- антитрипсин дефицит: случај на двегодишно момче со наследна болест

 

Aleksandar Petlichkovski1, Sonja Peova2, Dejan Trajkov1, Todor Arsov1, Ana Strezova1, Slavica Hristomanova1, Eli Djulejic1, Jordan Petrov1, Mirko Spiroski1

1Institute of Immunobiology and Human Genetics, Faculty of Medicine, University "Ss Kiril and Metodij", Skopje, Republic of Macedonia; 2Clinic for Pediatrics, Faculty of Medicine, University "Ss Kiril and Metodij", Skopje, Republic of Macedonia

 

Алфа-1-антитрипсинот (AAT) е протеазен инхибитор кој игра главна улога во заштита на белодробното ткиво од протеолитичкиот ефект на еластазата која се секретира од неутрофилите. Неговиот дефицит е асоциран со црнодробната болест кај децата и емфизем кај возрасните.  Досега се дефинирани повеќе од   75 варијанти на овој протеин, но во најголем дел од случаите со ААТ недостаток тие се предизвикани од хомозиготноста на дефицитниот алел PIZ  или од хетерозиготната комбинација на најчести дефициентни алели, PIS  и  PIZ. Во случај на сомневање на ААТ дефицит, дијагнозата се поставува со мерење на нивото на алфа-1 антитрипсинот во крв и со генотипизирање на алфа-1 антитрипсин алелите. Важноста за раната дијагноза лежи во подложувањето на модифициран начин на живот (пример: прекин на пушење) и третирање на белодробните заболувања кои значително го смалуваат морбидитетот. Фамилната анамнеза е значајна за да можат да се откријат лицата со висок ризик, и да се започне терапија со замена на алфа-1 антитрипсинот. Имајќи го во предвид недијагностицирањето на оваа болест, се надеваме дека ќе придонесеме, со овој приказ на случај, на медицинската заедница во Република Македонија да се подигне свеста за оваа болест, и се разбира можностите за рана и точна дијагноза.

 

Клучни зборови: ААТ недостаток; ПИЗ; ПИМ; ПИС; хибридизациски метод; ААТ генотипизирање.

 

Publication of the MJMS is supported by the Macedonian Ministry of Education and Sciences.
Publisher:
Institute of Immunobiology and Human GeneticsSkopje, Republic of Macedonia.
This journal is a member of and subscribes to the principles of the Committee on Publication Ethics.
MJMS Print (ISSN 1857-5749) is an international peer-reviewed, Open Access journal published four times per year.
MJMS Online (ISSN 1857-5773) offers free access to all articles at http://www.mjms.ukim.edu.mk/.

Creative Commons Attribution LicenseAll site content, except where otherwise noted, is licensed under a Creative Commons Attribution License.